Las estadísticas indican que, en la actualidad, el 80% de los niños nacen con una mutación génica, condición que puede pasar desapercibida en el historial médico personal o familiar de las parejas.
Estas mutaciones génicas pueden llegar a transformarse en alguna enfermedad o nunca van a manifestarse como tal, según el medio ambiente en que el niño crece o se desarrolla. “Las estadísticas indican que 2 de cada 100 parejas tiene la misma mutación; eso significa que 1 de cada 50 chicos nacerá enfermo. Realizar un mapeo genómico de los pacientes que buscan ser padres puede determinar si existe ese riesgo eventual en el hijo”, afirma el Dr. Carlos Carrere, Director del Grupo.
“Esto también ha avanzado en el campo de aquellas parejas que van a donación de gametas. Hoy, a esas características fenotípicas se les puede sumar las características genotípicas. Esto quiere decir que se puede estudiar a la donante desde el punto de vista de un panel o un mapeo genómico completo para que no haya un entrecruzamiento con alteraciones génicas que porte el varón, en caso de donación de óvulos, o la mujer, en caso de donación de semen”, explica el especialista en fertilidad.
En este sentido, estudiar el embrión antes de transferirlo determinará si existen esas mutaciones cruzadas y, de esa forma, prevenir que el niño nazca con enfermedades.
Nuestros laboratorios de biología molecular y genómica ofrecen la posibilidad de realizar estudios genéticos pre-concepcionales que pueden descartar hasta 360 enfermedades que los padres pueden transmitir en su descendencia, para predecir si existe riesgo de aparición de enfermedades congénitas hereditarias en la descendencia. Conocer esta información, podrán tomar una decisión informada sobre el embarazo.
Si querés conocer más sobre este procedimiento, no dudes en solicitar una consulta online para que nuestros especialistas en genética y fertilidad puedan asesorarte al respecto con los pasos a seguir.
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